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目的:探讨惠州市育龄夫妇地中海贫血的阳性率,研究其相关基因携带情况和分布特征。方法:研究对象为惠州市六个区县6家医院2017年1月至2018年12月进行婚前产检的惠州户籍育龄夫妇。通过全血细胞计数、血红蛋白电泳对受检对象进行检测,计算地中海贫血检出阳性率;通过地中海贫血基因检测对其进行基因携带情况和分布情况分析。结果:血常规初筛地中海贫血阳性率为11.58%,血红蛋白电泳筛查共有4154例受检对象呈阳性,阳性率为74.31%。阳性人群基因确诊依从率为81.70%。惠州市人群地中海贫血基因携带率为5.99%