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随着辅助生殖技术的广泛应用及女性生育年龄的推迟,双胎妊娠及胎儿染色体非整倍体异常的发生率逐年增加。双胎妊娠的染色体疾病产前筛查主要依靠孕早期超声及孕中期血清学筛查。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术在临床的应用,使得双胎妊娠的染色体疾病产前筛查效率也逐渐提高。该文就双胎妊娠胎儿的多种染色体疾病产前筛查方法进行综述,总结出双胎妊娠在孕早期、孕中期的合理产前筛查方案,为双胎妊娠的产前筛查临床工作提供参考。