【摘 要】
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目的 探讨以先天性心脏病为主要表现的Alagille综合征(ALGS)临床特征、基因测序、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以先天性心脏病为主要表现的ALGS患儿的临床资料.结果 患儿因
【机 构】
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066000 河北,秦皇岛市第一医院儿科
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目的 探讨以先天性心脏病为主要表现的Alagille综合征(ALGS)临床特征、基因测序、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以先天性心脏病为主要表现的ALGS患儿的临床资料.结果 患儿因心脏杂音4个月余就诊.发育落后,前额突出,眼距略宽,鼻梁低平,胸骨左缘Ⅱ～Ⅳ肋间可闻及3～4级收缩期吹风样杂音.心脏彩超示:先天性心脏病,室间隔缺损,房间隔缺损,左心室心肌致密化不全,左心轻大,考虑存在永存左上腔静脉,三尖瓣少量返流.Sanger测序发现JAG1基因存在2处突变,分别为c.1921G＞A(p.Gly641ser)和c.3038A＞T(p.His1013Leu).患儿诊断为“ALGS、先天性心脏病、室间隔缺损、房间隔缺损、左心室心肌致密化不全、心功能偏低”.给予口服“地高辛口服液、卡托普利、螺内酯/呋塞米、枸橼酸钾颗粒”等对症支持治疗,息儿病情稳定.目前随访患儿至1岁8个月,生长发育落后,心脏杂音仍存在,特殊面容不典型.结论 ALGS临床表现多样,主要有先天性心脏病、发育落后、特殊面容等,且多有JAG1基因突变,因此应尽早进行基因测序指导诊断,治疗方法主要以对症支持治疗为主.
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