乳腺腺样囊性癌(ACC)是浸润性乳腺癌的一种罕见亚型,近年来关于乳腺ACC分子标志物的研究取得了一些进展,这为其防治打下一定基础。研究发现MYB-NFIB融合基因在ACC中特异性出现,MYB-NFIB融合基因和(或)MYB与乳腺ACC的发生发展密切相关。此外,部分乳腺ACC中表皮生长因子受体(EGFR)过表达,提示抗EGFR靶向治疗可能在乳腺ACC中存在良好的疗效。人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因和磷脂酰肌醇激酶3催化亚基α基因的共存突变可能与乳腺ACC的转移相关。雌激素受体亚型α36在部分乳腺ACC中表达,提示抗雌激素疗法对乳腺ACC患者可能有效。部分乳腺ACC过表达胰岛素样生长因子ⅡmRNA结合蛋白3,且其过表达强度可能与其转移性等预后因素有关。乳腺ACC中组蛋白甲基转移酶2(EZH2)表达水平与Ki-67正相关,并与转移表现出相关性,EZH2可能成为判断乳腺ACC预后、指导手术范围的重要指标。乳腺ACC中DNA拓扑异构酶Ⅱα基因不表达或弱表达,提示蒽环类的化学疗法似乎对乳腺ACC患者无效。