【摘 要】
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甲状腺激素主要包括甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)，外周血中约有75%结合型T4和70%结合型T3与血清甲状腺素结合球蛋白(TBG)结合。遗传性TBG异常主要由SERPINA7基因突变所致。根据男性患者血清TBG水平，分为3种类型，即TBG完全缺乏、TBG部分缺乏和TBG过量。血清TBG水平的改变，主要影响血清总T4和总T3水平，而对血清游离甲状腺激素无影响，此类患者若能够明确遗传性TBG异常的诊断，则无需治疗。当遗传性TBG异常合并存在其他甲状腺疾病时，甲状腺功能相关指标的实验室检验结果将变得更
【机 构】
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中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科，内分泌研究所，国家卫生健康委员会甲状腺疾病诊治重点实验室（共建），沈阳 110000中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科，内分泌研究所，国家卫生健康委员会
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甲状腺激素主要包括甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)，外周血中约有75%结合型T4和70%结合型T3与血清甲状腺素结合球蛋白(TBG)结合。遗传性TBG异常主要由SERPINA7基因突变所致。根据男性患者血清TBG水平，分为3种类型，即TBG完全缺乏、TBG部分缺乏和TBG过量。血清TBG水平的改变，主要影响血清总T4和总T3水平，而对血清游离甲状腺激素无影响，此类患者若能够明确遗传性TBG异常的诊断，则无需治疗。当遗传性TBG异常合并存在其他甲状腺疾病时，甲状腺功能相关指标的实验室检验结果将变得更加复杂，极易导致误诊、漏诊，甚至误治。因此增强对本病的认识可以避免误诊、误治，减少不必要的实验室检验，或不适当的治疗。
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