【摘 要】
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目的分析研究Alport综合征(AS)临床、病理特点及基底膜Ⅳ型胶原的变化.方法对本科1990.1～1996.6间发现的14例AS患者(12家系)进行调查,其中男11例,女3例,平均年龄29.4岁.结果 1
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目的分析研究Alport综合征(AS)临床、病理特点及基底膜Ⅳ型胶原的变化.方法对本科1990.1～1996.6间发现的14例AS患者(12家系)进行调查,其中男11例,女3例,平均年龄29.4岁.结果 13例呈镜下血尿,7例伴发作性肉眼血尿.蛋白尿见于所有患者,3例为肾病综合征.进行性肾功能衰竭男性10例(11～39岁)女性1例(40岁).6例血透,其中接受肾移植2例.75%有听力下降,以双侧神经性耳聋为主.2例前锥形晶体.遗传呈异质性,以X伴性显性为主(6个家系).光镜改变以局灶节段硬化为主,免疫荧光多呈阴性,电镜呈弥漫肾小球基底膜(GBM)厚薄不均(所有标本)及分层网状(1例).4例XD-AS男性患者GBM及表皮基底膜(EBM)抗α3,4,5(Ⅳ)抗体间接免疫荧光均为阴性.结论 AS是一并不少见的以血尿、蛋白尿、进行性肾功能衰竭伴眼、耳改变为特征的遗传病,其基底膜存在Ⅳ型胶原异常,Ⅳ型胶原各α链的检测对AS有诊断意义.
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