研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者骨髓单个核细胞（BMMNC）自噬水平的变化，探讨细胞自噬在MDS中的作用。
方法以38例MDS患者为实验组，以26例巨幼细胞贫血患者为对照组，抽取骨髓并分离BMMNC。应用透射电镜观察自噬情况；采用单丹（磺）酰戊二胺（MDC）染色法检测自噬泡水平；采用RT-PCR、免疫荧光技术及蛋白免疫印迹法检测微管相关蛋白轻链3（LC3）、Beclin1 mRNA及蛋白的表达水平。
结果MDS患者BMMNC内易见自噬泡；MDC染色显示MDS患者BMMNC含自噬泡细胞数量显著高于对照组[（9.75±2.63）%对（2.90±0.89）%，P<0.05]；MDS患者BMMNC LC3阳性细胞比例显著高于对照组[（6.13±1.03）%对（1.50±0.58）%，P<0.05]。低危/中危-1 MDS患者BMMNC Beclin1及LC3A mRNA表达水平显著高于对照组（3.61±3.02对1.55±1.03，P<0.05；6.56±3.97对1.21±0.95，P<0.05）；低危/中危-1 MDS患者BMMNC自噬负性调控基因-哺乳动物雷帕霉素靶点（mTOR）mRNA水平显著低于对照组（0.39±0.37对1.50±1.03，P<0.05）；中危-2/高危MDS患者BMMNC Beclin1、LC3和mTOR mRNA表达水平与对照组比较差异均无统计学意义（P值均>0.05）。蛋白免疫印迹法显示低危/中危-1患者BMMNC Beclin1蛋白表达（1.257±0.197）高于对照组（0.528±0.086）及中危-2/高危（0.622±0.118），差异均有统计学意义（P<0.05）。中危-2/高危组和对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。
结论低危/中危-1 MDS患者BMMNC自噬水平升高，中危-2/高危MDS组患者BMMNC自噬水平无明显改变，自噬对MDS患者可能起保护性作用，自噬水平相对不足可能与MDS的进展有关。