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基因组病是指由于人类基因组DNA的异常重排而引起临床表型的一类疾病[1]。人类的22号染色体是一个端着丝粒染色体,多个基因组病发生于22q11染色体区域。该区域富含具有高度同源性,导致基因组不稳定的低拷贝重复序列（low-copy repeats,LCRs）,又称为片段重复（segmental duplications）。