【摘 要】
：
目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析.结果 171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7～7.0)岁,其中<1岁21例,～3岁41例,～7岁65例,～13岁44例.以运动发育落后、肌酶增高和肢体无力为主要表现.婴幼儿主要因肌酶(包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶)升高首次至神经内科就诊.与幼儿组比较,婴儿组因肌酶升高首次至神
【机 构】
：
湖南省儿童医院 湖南长沙 410007
论文部分内容阅读
目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析.结果 171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7～7.0)岁,其中<1岁21例,～3岁41例,～7岁65例,～13岁44例.以运动发育落后、肌酶增高和肢体无力为主要表现.婴幼儿主要因肌酶(包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶)升高首次至神经内科就诊.与幼儿组比较,婴儿组因肌酶升高首次至神经内科就诊比例较高,因运动落后就诊比例较低,差异均有统计学意义(P<0.05).激素治疗可使大部分患儿病情得到改善.通过高通量测序技术发现,DMD基因多为大缺失(111例,64.9％),大重复变异26例(15.2％),点变异34例(19.9％).变异可发生在基因的任何位置,但有两个缺失的热点区域,即位于基因中央区外显子45～52区(76例,占大缺失变异68.5％)以及位于5\'端外显子2～28区(21例,占大缺失变异的18.9％).结论 肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现,发现异常者应及时行基因检测.了解DMD临床表现及基因型特点对其预防、管理和治疗至关重要.
其他文献
目的 探讨健康儿童睁眼和闭眼不同状态下的多频段大脑磁活动特征.方法 记录24名健康儿童睁眼和闭眼时的脑磁图数据.应用累积源成像方法,对大脑磁活动在多个频段进行分析,包括δ(1～4 Hz)、 θ(4～8 Hz)、α(8～12 Hz)、β(12～30 Hz)、低γ(30～55 Hz)和高γ(65～90 Hz)频段.结果 纳入研究24名,平均年龄(10.3±2.4)岁,男14名、女10名.闭眼状态组儿童的α和β频段脑磁源绝对强度较睁眼状态组显著增加,差异有统计学意义(P<0.01).与睁眼状态组相比,闭眼状态组
氧气疗法是通过给予患者氧气,提高氧分压及血氧饱和度,维持机体的生命活动,是临床上较安全的治疗手段之一.经鼻高流量湿化氧疗(high-flow nasal cannula oxygen therapy,HFNC)可以提供恒定的氧浓度及氧气流量、设定气道湿化的温度及湿度,因其舒适度较好,容易被患者接受.笔者探讨1例HFNC对老年晚期肺癌患者的气道湿化及氧疗效果的影响及护理,现报告如下.
目的 比较眼罩遮盖法与阿托品治疗屈光不正性弱视临床效果的差异.方法 随机抽取北部战区空军医院98例屈光不正性弱视患者,利用摸球法分为研究组(使用阿托品疗法治疗)与对照组(使用眼罩遮盖法治疗).观察研究组与对照组临床疗效、立体视重建情况以及不良反应发生情况,对比分析2组治疗效果.结果 对照组、研究组治疗有效率分别为61.22％、79.59％,研究组明显优于对照组;对照组、研究组立体视重建有效率为79.59％、95.92％,研究组明显优于对照组;研究组头晕、恶心、心悸等不良反应发生率明显低于对照组,2组差异有
儿童神经系统疾病种类繁多、病情复杂,神经系统疾病儿童的免疫接种困难问题突出.文章从神经系统疾病儿童免疫接种现状、免疫接种相关的神经系统反应免疫接种风险及预后、免疫接种的禁忌证以及不同神经系统疾病儿童免疫接种策略五方面进行阐述,强调指出处于稳定期的神经系统疾病儿童可以接种各类疫苗,疫苗相关的神经系统反应极其罕见.
目的 本研究旨在探讨通过远程信息平台进行心理干预对老年冠心病患者心理状况及生活质量的影响.方法 以自2020年1月—2021年4月于海军青岛特勤疗养中心诊治的108例老年冠心病患者为研究对象,按随机数字表法分为研究组(54例,给予通过远程信息平台进行心理干预)和对照组(54例,给予常规护理).对比干预前后2组心理状态、生活质量及健康行为,观察治疗后2组满意度及不良事件发生情况.结果 干预后,2组抑郁自评量表(SDS)及焦虑自评量表(SAS)评分均较治疗前降低,研究组SDS、SAS评分较对照组低(P<0.0
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担.先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变.采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为“1 d+0”型复合杂合变异(1 d:c.22_23 insA).家系遗传学分析提示母亲为“1+1d”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道.随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴.隐性遗传病携带者的存在
口腔种植技术通过在缺牙区牙槽骨内植入具有高度生物相容性的牙种植体,并在种植体上完成义齿修复,具有舒适度高、美观精致、成功率高、使用安全等优势[1],目前成为牙齿修复的重要手段,在国内种植手术麻醉方式普遍采用局麻.然而,临床中常常存在一些特殊的高龄患者,这些患者往往存在多颗牙齿或全口牙齿缺失的情况,需要进行全口种植.由于全口种植手术时间长,加之老年患者合并症多、精神高度紧张,种植手术中的不适感及疼痛刺激易诱发心脑血管意外发生,因此选择全身麻醉可以增加安全性与舒适性.然而,高龄患者在全麻下实施全口种植对围术期
目的 探讨先天性膈疝(CDH)的死亡危险因素.方法 收集2017年1月至2021年2月收治的CDH患儿的临床资料,分析影响CDH患儿死亡的危险因素.结果 纳入68例CDH患儿,男42例、女26例,中位胎龄39.0(37.5～39.4)周,平均出生体质量(2996.9±549.8)g,PICU住院时间19.2(5.3～28.0)d,有创通气时间9.1(3.9～13.9)d.死亡组23例(33.8％)、存活组45例.手术59例,手术后死亡14例(23.7％).左侧膈疝54例,右侧膈疝14例.与存活组比较,死亡
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起.由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要.文章就SMA患儿的营养评估、可能出现的营养问题以及相关营养干预策略进行阐述.
目的 制订发表清单以提高罕见病病例报告质量.方法 通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见.结果 通过实名邀请制方式发放专家意见征询单65份,在限定的时间内收到有效专家意见52份.基于国际病例报告指南CARE清单与专家意见征询结果合并总结,形成13款33项罕见病病例报告发表清单条目,即为罕见病病例报告的最低发表要求.结论 罕见病病例报告信息量有限,进行报道时作者和编辑应核对共识发表清单,注重报道的科学性、完整性和透明性,以提供给读者更多有价值