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法乐四联征(Fallot's tetrad)为一种多基因遗传性先天性心脏病,患者对该病的易感性与某些特殊染色体的特殊基因或基因群有关.因此,可能的相关基因的研究对研究法乐四联征的发生、发展和治疗具有重要意义.已有报道:CSX基因、Jagged1基因、DHCR7基因、FOG2基因以及21号染色体三体型与22q11微缺失等与法乐四联征有关.基因研究可以帮助我们了解法乐四联征的病因,也可能促进法乐四联征的基因诊断和基因治疗.