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目的 研究延边地区T2DM患者线粒体ND4基因变异情况,探讨线粒体基因变异与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymorphism chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和直接测序法对延边地区人群108例正常健康体检者、328例2型糖尿病患者(其中80例有家族史),进行线粒体DNA呼吸链复合物NADH脱氢酶第四亚单位(ND4)区域基因突变筛查及分析所有受试者的临床生化指标.结果①在328例2型糖尿病患者中线粒体DNA 12026 A→G变异20例(其中16例变异个体合并糖尿病肾损伤),其变异率为6.1%;在108例对照组中检出线粒体DNA 12026 A→G变异1例,其变异率为0.9%(χ2=3.740,P<0.05).②2型糖尿病患者中线粒体基因12026 A→G变异组与非变异组的FBG,HbA1c和Cr比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ①线粒体DNA 12026 A→G变异与延边地区2型糖尿病的发生有一定的相关性,可能加重糖尿病的病情.②线粒体DNA 12026 A→G变异与FBG,HbA1c和Cr有关.