论文部分内容阅读
目的:确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式,方法:采用现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法,结果:本蒙古族非综合型性进行性耳聋家系共34人中有16名患者,其中男性7名,女性9名,临床类型属于感觉神经性耳聋,遗传方式为常染色体显性遗传,结论:非综合征型常染色体显性耳聋有明显的遗传异质性,至今已定位的非综合型基因座位约有84个,其中常染色体显性遗传41个,该蒙古族家系临床表现与国内外报道的其他种族和民族不完全相同,发病机理有必要进一步研究。