【摘 要】
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Noonan综合征(NS)是一种遗传异质性疾病,大约80%的NS发病机制与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)有关的基因突变相关,然而有近20%NS个体的潜在遗传病因尚无法解释,且各基因致病机制尚不清楚。目前尚无有效治疗NS的方案,仅以对症治疗为主。深入了解NS各基因的致病机制及相关的基因型—表型有助于找到潜在的治疗靶点。文章对NS发病机制做一综述,为治疗提供更多的研究方向。
【基金项目】
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贵州省科技厅联合基金(黔科合LH字[2015]7518号),遵义市科技局(遵市科合HZ字(2020)244号)。
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Noonan综合征(NS)是一种遗传异质性疾病,大约80%的NS发病机制与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)有关的基因突变相关,然而有近20%NS个体的潜在遗传病因尚无法解释,且各基因致病机制尚不清楚。目前尚无有效治疗NS的方案,仅以对症治疗为主。深入了解NS各基因的致病机制及相关的基因型—表型有助于找到潜在的治疗靶点。文章对NS发病机制做一综述,为治疗提供更多的研究方向。
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