恶性黑色素瘤是一种由黑色素细胞恶化形成的高度恶性肿瘤。对其它常见恶性肿瘤来说,它的发病率较低,但却是所有恶性肿瘤中增长速度最快的肿瘤之一,尤其以白种人发病概率最高。虽然在我国发病率也比较低,但其增长速度却越来越快。并且,目前恶性黑色素瘤存在误诊率较高、治疗率低的现象,且预后较差。黑色素瘤的形成常伴随着基因突变或表达的变化,研究相关基因对黑色素瘤形成和发展的影响,将为黑色素瘤的治疗提供新途径。最近,有关黑色素瘤在基因调控机制和临床治疗方面取得了许多突破性进展,主要包括小眼畸形相关转录因子、聚腺苷酸化元件结合蛋白、B型Raf原癌基因、脂筏特征蛋白和SOX基因等。因此,今后在传统治疗手段的基础上,进一步采用生物免疫治疗已成为黑色素瘤治疗的热点。该文综述了恶性黑色素瘤的分类、风险影响因素、早期发现和诊断,对其治疗方法尤其是相关调控基因的最新研究进展进行讨论。