目的:探讨星形胶质源性蛋白S100B基因rs2839356和rs881827遗传多态性在广西百色地区人群中的分布特征,并比较其与不同种族人群间的差异性。方法:采用单碱基延伸技术(SBE)和DNA测序法检测398例广西百色地区人群的S100B基因rs2839356和rs881827基因型,并与人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库中公布的欧洲人(Hap MapCEU)、非洲人(Hap Map-YRI)、日本人(Hap Map-JPT)和中国北京汉族人(Hap Map-CHB)的单核苷酸多态性(SNP)分型数据比较,分析这5个不同地区人群基因型和等位基因频率的分布差异。结果:在广西百色地区人群中S100B基因rs2839356位点存在TT、CT、CC 3种基因型,分布频率分别为49.2%、43.7%和7.1%,T、C等位基因频率分别为71.1%和28.9%;rs881827位点存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.4%、48.3%和17.3%,C、T等位基因频率分别为58.5%和41.5%。两位点各基因型和等位基因频率在广西百色地区不同性别间差异无统计学意义。与Hap Map数据库中公布的其他4类人群的SNP分型数据比较,其基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB相比差异无统计学意义;而与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-JPT相比差异均有统计学意义。结论:S100B基因rs2839356、rs881827位点在广西百色地区人群中存在基因多态性,且与其他地区种族人群相比存在差异。