论文部分内容阅读
患儿男，4个月，无明显诱因出现气促、发热1 d，加重伴呼吸困难半天。超声检查：肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声，实质回声弥漫性增强（图1）；双肾实质密集点状稍增强回声，集合系统回声明显增强（图2）。超声诊断：肝脏、脾脏、双肾肿大，肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒（失代偿）；尿遗传代谢病检查：乳酸血症伴酮症酸中毒。最终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变：c．248G＞A（p．Arg83His），诊断为：Ⅰ型糖原累积病。