【摘 要】
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[目的]分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例. [方法]对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京,100050;中国人民解放军总医院儿童中心,北京 100039;首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心,北京100045;军事医学科学院,北京,1008
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[目的]分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例. [方法]对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查. [结果]329例患儿中,检出染色体异常核型245例,异常率为74.5％.其中常染色体数目异常1 90例(男:女=2.06∶1),结构异常18例；性染色体异常共37例(15％),结构异常28例,数目异常9例.常染色体异常中最常见的是三体综合症,其中21三体综合症184例,占常染色体异常75.1％,22 三体综合症6例.性染色体异常核型中最常见是脆X综合症,共28例,占性染色体异常75.5％. [结论]30岁以下生育妇女子代神经发育障碍常见染色体核型异常仍然是唐氏综合征.
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