【摘 要】
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肌酸缺乏综合征是一组近年才有报道的先天性代谢疾病。 1994年诊断了第 1例胍乙酸N 甲基转移酶缺乏 ,原发性肌酸代谢病才被发现[1] 。常见临床表现有 :智能发育迟滞、语言障
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心,首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心 100045,100045
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肌酸缺乏综合征是一组近年才有报道的先天性代谢疾病。 1994年诊断了第 1例胍乙酸N 甲基转移酶缺乏 ,原发性肌酸代谢病才被发现[1] 。常见临床表现有 :智能发育迟滞、语言障碍、癫疒间、孤独症样行为、神经学倒退和运动障碍 ,患儿胎儿期和生后早期生长发育正常。本病肌酸替代治
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