【摘 要】
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目的通过胎儿脐血异常核型检出率、类型分布及相应穿刺指征的关系,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用。方法知情同意后对有产前诊断指征的孕妇627例,行脐静脉穿刺,采
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目的通过胎儿脐血异常核型检出率、类型分布及相应穿刺指征的关系,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用。方法知情同意后对有产前诊断指征的孕妇627例,行脐静脉穿刺,采集胎儿脐血1.5-2ml,经淋巴细胞体外培养,显微镜下进行染色体核型分析。结果 627例脐血42例核型异常,异常率为6.7%。其中,三体征17例,占数目异常的89.5%,性染色体数目异常2例,嵌合体4例。倒位10例,占结构异常的52.6%,其它结构异常为部分单体或部分三体。唐筛高危组、B超异常组及高龄组的异常核型检测率分别为8.3%、7.6%及4.5%,其它组无异常核型。B超异常组、唐筛高危组的受检人数构成比分别为48.5%和31.6%,与其它组差异显著(P<0.05)。结论胎儿发育异常是脐带血产前诊断的重要指征,三体征是脐血的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。
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