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原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）是遗传因素致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组疾病。目前已确定120多种PID，涉及100多个基因突变。WHO PID专家委员会指导、建立的人类免疫缺陷基因突变数据库资料显示，目前85％以上的病例集中于不足20种PID，由于X-连锁隐性遗传PID较易发现，故70％PID患者为男性。尽管临床表现多样，但PID均有易感染、患病率高、生存期短的特征。因此，重视PID的诊断和治疗