【摘 要】
：
目的对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电(BECTS)患者进行GRIN2A基因突变筛查,分析其在BECTS患者中的致病性和遗传特征。方法收集2012年6月~2014年12月期间我院诊断的BECTS患者
【机 构】
：
广州医科大学附属第二医院神经内科广州医科大学神经科学研究所(广东省重点实验室,神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室),
论文部分内容阅读
目的对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波放电(BECTS)患者进行GRIN2A基因突变筛查,分析其在BECTS患者中的致病性和遗传特征。方法收集2012年6月~2014年12月期间我院诊断的BECTS患者,采用PCR扩增和一代测序方法筛查GRIN2A基因突变。结果在收集的53例BECTS患者中,发现4例存在GRIN2A杂合突变,其中1例患者同时具有2个GRIN2A基因突变位点。突变包括4个错义突变(c.2627T>C,p.I876T;c.1341T>A,p.N447K;c.4322C>A,p.T1441N;c.1271C>T,p.P424L)和1个剪切位点突变(c.415-38C>T),且均为未见报道的新突变位点。除c.1271C>T为新生突变、c.1341T>A未能验证突变来源外,其余3个突变均为遗传性突变。突变率为7.5%,外显率为75%。经保守性分析,发生错义突变的氨基酸变化位点均为高度保守。结论GRIN2A可能是BECTS的致病基因。GRIN2A突变存在不完全外显,临床进行遗传咨询时应引起高度重视。
其他文献
目的探究临床拟诊病毒性脑炎患者中N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)抗体的阳性率并总结分析其临床特点。方法荧光免疫法回顾性检测我科过去2 y
<正>神经内科疾病病情复杂、临床表现多样,药物是临床治疗的主要手段之一。临床药师直接参与临床用药实践,对保证患者治疗安全、经济、有效具有十分重要的意义。2015年3月-20
<正>孙慰川教授(博士)多年来一直从事台港电影研究,已经出版了两部专署《当代港台电影研究》(中国电影出版社2004年版)和《当代台湾电影:1949-2007》(中国广播电视出版社2008
不论在物理学、数学、还是在历史学、哲学领域,都有一批著名的科学家、思想家,他们把人类客观知识体系的建构看作是至高无上的历史使命,他们在摒弃个人主观臆断的同时,尽力把
<正> 流行性出血热(EHF)是临床上死亡率较高的疾病。病理性凝血是其病程中的重要的病理生理变化。我们对34名EHF患者不同病期的凝血指标进行了检测,包括血浆凝血酶原时间(PT)
科学沙文主义与民主和自由的基本原则是不相容的.科学不能凌驾于民主和自由之上.科学家未必是要尽可能地向社会公众提供真理;科学共同体的内部自我纠错机制未必能够确保纠错
新疆阿合奇县是我国柯尔克孜族著名史诗《玛纳斯》的重要流传地区之一。由于特殊的地理环境和丰富的民间口头文化蕴藏,自古以来这里就成为柯尔克孜族民间口头文学的宝库,20世
长久以来,大豆被公认为拥有优异的食用油脂、优异的植物蛋白,包括对人体有益的多种生理活性物质,并且大豆不仅仅被认为是一种饲料作物和粮食作物,它还是世界上重要的油料作物
纳税筹划是一个企业为节省开支、维护企业利益,在不违背任何法律条款的情况下制定最优的纳税方案,并进行相关决策的过程。科学合理的进行纳税筹划,与每个企业的利益息息相关
由于科学的卓越发展及其巨大的现实作用，科学的观点成为衡量其他问题是否合理、有效的唯一标准，科学沙文主义随之滋生壮大。但是，科学与人文彼此孤立的形势遭到哲学家们的批判，科