【摘 要】
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目的探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS和BRAF基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测263例结直肠癌石蜡组织中KRAS基因和BRAF基因突变情况。结果结直肠癌肿瘤组织中KRA
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目的探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS和BRAF基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测263例结直肠癌石蜡组织中KRAS基因和BRAF基因突变情况。结果结直肠癌肿瘤组织中KRAS基因总突变率为31.56%(83/263),其中63例(23.95%)检测到外显子2第12密码子突变,包含G12C点突变3例(0.55%),G12D点突变28例(10.65%),G12V点突变23例(8.75%),G12S点突变4例(1.52%),G12A点突变3例(1.14%)和G12R点突变1例(0.38%);其中17例(6.46%)检测到KRAS基因外显子2第13密码子突变,为G13D点突变,未检测到G13C点突变;其中3例(1.14%)检测到KRAS基因外显子3第61密码子点突变,包含Q61H点突变1例(0.38%),Q61L点突变1例(0.38%)和Q61R点突变1例(0.38%);BRAF基因V600E点突变4例(1.52%)。结论结直肠癌患者中KRAS基因存在较高的突变率,尤其为G12D、G12V和G13D,KRAS和BRAF基因检测能指导利妥昔单抗或帕尼单抗的靶向治疗。
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