颈肋的常染色体显性遗传

来源 :国外医学.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:a285074984
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人们早已认识颈肋有家族聚集现象,但对其遗传方式尚不清楚。本文作者报告南非一个家族中发现的9例颈肋患者。9例患者分布在2个家庭的连续3代成员中,系谱图符合常染色体显性遗传的特征。先证者及11名家族成员颈椎摄片,结果9例发现颈肋。其中2例由于颈肋及其有关结构的直接压迫导致神经血管症状,其余7例患者无临床症状。9例颈肋患者颈椎片所见:颈椎数量均正常。两侧及一侧完全性颈肋各1例。第7颈椎(C7)横突两侧增大2例;单侧增大1例;两侧稍增大2例,其中一例伴C2、C3隐性脊柱裂;单侧增大伴C2隐性脊柱裂2例。颈肋系指与第7颈椎有关的异常征象,包括一侧或两侧性颈椎横突增大、伴有或不伴有纤维带的 People have long been aware of the phenomenon of familial aggregation of cervical rib, but its genetic mode is not clear. The authors report nine cases of cervical rib found in a family in South Africa. Nine patients were found in three consecutive generations of two families, and the pedigree was consistent with autosomal dominant features. Cervical radiographs of probands and 11 family members revealed 9 cases of cervical ribs. Two of the patients had neurovascular findings due to direct compression of the cervical ribs and their related structures, and the remaining seven patients had no clinical symptoms. Cervical spondylosis in 9 patients with cervical ribs seen: the number of cervical vertebra are normal. A complete neck on both sides and one case of rib. In the 7th cervical vertebra (C7), 2 cases were enlarged on both sides of the transverse process; 1 case increased on one side; 2 cases were slightly enlarged on both sides, one case had C2, C3 recessive spina bifida; 2 cases. Cervical ribs refer to abnormal signs associated with the seventh cervical vertebra, including an increase in transverse processes of one or both cervical spines, with or without fibrosis
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