【摘 要】
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家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,是由编码心肌蛋白的基因突变引起,目前已识别出至少13个不同致病基因的200余种突
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院,威海,医学基因组学国家重点实验室
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家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,是由编码心肌蛋白的基因突变引起,目前已识别出至少13个不同致病基因的200余种突变.目前,阐明FHCM的分子遗传学机制已经成为当前研究的热点之一.肌钙蛋白T通过与原肌凝蛋白结合,在将肌钙蛋白复合体锚钉到细肌丝上起重要作用.肌钙蛋白T(cardiac troponin T,TNNT2)基因突变是导致家族性肥厚型心肌病的主要原因,至今已经发现了大约30个突变,约占所有突变的15%～20%.肌钙蛋白T基因突变所致FHCM有两个主要特征:①心肌肥厚程度较轻,疾病外显率差别较大;②猝死率高.目前所发现的致FHCM突变,主要集中在肌钙蛋白T的T1和T2结构域.对肌钙蛋白T突变致FHCM分子机制的研究将有助于肥厚型心肌病的基因诊断和临床治疗.
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