【摘 要】
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目的 探讨和分析儿童基底节区对称性病变的发病机制、临床特点和预后.方法 2003年3月至2008年4月我院收治具有脑损害表现、同期CT/MRI扫描示双侧基底节区对称性低密度和(或)M
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
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目的 探讨和分析儿童基底节区对称性病变的发病机制、临床特点和预后.方法 2003年3月至2008年4月我院收治具有脑损害表现、同期CT/MRI扫描示双侧基底节区对称性低密度和(或)MRI T1WI呈对称性低信号、T2WI呈高信号患儿共28例,对其临床资料进行回顾性分析和总结.结果 甲基丙二酸血症3例、α-酮戊二酸尿症2例、高乳酸血症1例,患儿首发症状为发热、咳嗽和(或)呕吐、腹泻,并迅速进展为抽搐、昏迷,伴酸中毒、血乳酸和丙酮酸增高;7月龄高乳酸血症1例,患儿运动发育落后、喂养困难、反复惊厥发作;VitB_1缺乏性脑病1例,患儿单纯母乳喂养、哭声嘶哑、肌无力、抽搐、VitB_1肌注后症状改善明显;肝豆状核变性18例,患儿肌张力增高、震颤、流涎、共济失调、吐字不清、记忆力下降,其中13例伴有肝脏肿大,10例脾脏肿大,肝硬化和脾功能亢进各2例;霉甘蔗中毒和煤气中毒各1例,患儿认知和运动功能障碍恢复缓慢.结论 儿童基底节区对称性病变病因复杂、症状多样,结合病史、临床特点和影像学特征、实验室检查包括代谢病筛查,可早期明确病因并及时合理治疗,有助于改善预后.
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