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先天性多指畸形(congenital polydactyly)是指正常手指以外的手指赘生,是临床上最常见的先天性手部畸形.由于症状典型,诊断相对容易,故临床上对其往往重视不足.但事实上由于先天性多指畸形类型多样,尤其对手部功能影响重大,往往造成术后效果不一,笔者就其病因、临床表现、分型及治疗的研究进展作一综述.1病因先天性多指畸形的确切病因目前尚不明确,一般认为遗传是其主要原因,多为常染色体显性遗传[1],也有报道为常染色体隐性遗传[2].目前多数研究表明与多条染色体多段区域中的多个基因的突变有关.Furniss等[3]确定位于7p13的GLI3基因突变可导致多指畸形,此外一些家系的致多指畸形基因被分别定位于7q36[4]、7q21-q34[5]和19p13.1-p13.2等区域[6].近来一些研究证实SHH(Sonic Hedgehog)的突变可能在胚胎时期多指畸形的形成中起重要作用[7]. 关键词：多指(趾)/畸形;综述