【摘 要】
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患儿,男,17岁,因“全身水肿伴呼吸困难1周”入院,患儿为第1胎第1产,足月自然分娩,出生体重5. 8 kg,婴儿期肌张力较低下,坐、走等大运动发育落后于同龄儿,7岁开始食欲亢进,体重明显增长.12岁行睾丸下降固定术.现未上学,与人交流可,体型较同龄人矮胖,智力落后于同龄人.患者父母表型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史.体格检查结果:体温36. 7℃,心率104次/min,呼吸19次/min,体重115 kg,身高158 cm,体重指数46. 07 kg/m2,血压104/61 mmHg (1 mmHg
【机 构】
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兰州大学第二医院肾病内科,兰州 730030
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患儿,男,17岁,因“全身水肿伴呼吸困难1周”入院,患儿为第1胎第1产,足月自然分娩,出生体重5. 8 kg,婴儿期肌张力较低下,坐、走等大运动发育落后于同龄儿,7岁开始食欲亢进,体重明显增长.12岁行睾丸下降固定术.现未上学,与人交流可,体型较同龄人矮胖,智力落后于同龄人.患者父母表型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史.体格检查结果:体温36. 7℃,心率104次/min,呼吸19次/min,体重115 kg,身高158 cm,体重指数46. 07 kg/m2,血压104/61 mmHg (1 mmHg=0. 133 kPa),氧分压85％;体型重度肥胖,头颅前额径短,皮肤白皙,杏仁眼,眼睑浮肿,口唇发绀,颈无抵抗,双肺呼吸音低,未闻及干湿啰音;心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音;腹膨隆,未及异常包块,全腹无压痛及反跳痛;全身皮肤未见黄染、皮疹、出血点,外生殖器幼稚型,双侧睾丸小,双手双脚短小,双下肢重度凹陷性水肿,神经系统查体未见明显异常.患者2年前于我院儿科确诊为Prader-Willi综合征,既往使用生长激素治疗半年.1周前无明显诱因出现尿中泡沫增多,伴全身水肿、腹胀、口唇发绀、端坐呼吸、活动后气促等症状.
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