目的观察结直肠癌BRAF和K-ras基因突变状态,探讨两者间的关系及其与临床病理特征的相关性。方法应用PCR扩增、DNA直接测序法检测210例结直肠癌组织中BRAF基因15外显子600密码子和K-ras基因12、13、61密码子突变,分析其与临床病理特征的相关性。结果 K-ras基因突变72例,突变率为34.3%。12密码子突变59例,突变率为28.1%,其中GGT→GAT(G12A)突变17例,突变率为8.1%;GGT→GCT(G12A)突变2例,突变率为0.91%;GGT→GTT(G12V)突变16例,突变率为7.62%;GGT→TGT(G12C)突变8例,突变率为3.8%;GGT→AGT(G12S)突变16例,突变率为7.62%。13密码子GGC→GAC(G13A)突变13例,突变率为6.2%。在肝转移和淋巴结转移阳性组中,K-ras基因突变率分别为54.1%(20/37)和50.6%(39/77),明显高于无肝转移和无淋巴结转移组30.1%(52/173)和24.8%(33/133),差异有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期患者K-ras基因突变率分为19.1%(20/105)、50.9%(29/57)、47.9%(23/48),随着患者TNM分期增高,K-ras基因突变率显著升高,Ⅲ期患者当中K-ras基因突变率最高,显著高于Ⅰ期患者,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。BRAF基因突变4例,突变率仅为1.9%。4例均为K-ras基因野生型。结论 K-ras基因突变是结直肠癌的常见事件,K-ras基因突变与淋巴结转移、肝转移以及肿瘤进展相关;BRAF基因突变在结直肠癌中很少见,联合检测BRAF和K-ras基因对指导患者治疗有重要意义。