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目的
探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症－Ⅰ型诊断中的价值。
方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿，进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱－质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测。确诊条件为临床表现、血酪氨酸增高及血或尿琥珀酰丙酮增高。
结果确诊酪氨酸血症－Ⅰ型患儿11例，男9例，女2例，年龄2个月至6岁。患儿血琥珀酰丙酮显著升高(14.2±7.8)μmol/L (参考值1～5 μmol/L)。其中7例患儿进行了尿气相色谱－质谱琥珀酰丙酮检测，4例阳性，3例阴性。血酪氨酸水平为(327.3±125.8)μmol/L(参考值为20～100 μmol/L)。临床表现均有肝肿大。
结论血或尿琥珀酰丙酮升高是诊断酪氨酸血症－Ⅰ型的最重要依据。串联质谱检测血琥珀酰丙酮较气相色谱－质谱检测尿琥珀酰丙酮对诊断酪氨酸血症－Ⅰ型更可靠，气相色谱－质谱尿琥珀酰丙酮检测可能导致假阴性。