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目的
探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系。
方法回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果，总结其临床特征及治疗经验。
结果8例患者均表现为小睾丸(单侧睾丸平均体积为6.1 mL)，精液分析提示为无精或严重少精症。性激素检测卵泡刺激素、黄体生成素明显低于正常，睾酮正常或偏高，孕酮明显升高，促肾上腺皮质激素正常或偏高，皮质醇正常或偏低。3例伴睾丸肾上腺残余肿瘤。CT检查提示肾上腺皮质增生，5例呈腺瘤改变，1例呈肾上腺髓脂肪瘤。所有患者均给予地塞米松替代治疗。治疗3～6个月后，6例出现精子或精子浓度升高，5例的配偶成功妊娠。在8例患者中，共发现7个已知致病突变。
结论21-羟化酶缺陷症可导致男性睾丸不发育并损害生精功能，通过手术和地塞米松替代治疗可以取得良好的疗效。8例患者均为21-羟化酶基因复合杂合突变，均携带导致男性化表型的p.Ile172Asn致病突变。