【摘 要】
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目的 分析广州地区974例身材矮小患儿染色体异常的发生率及年龄分布。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带核型分析。结果在974例矮小患儿中,共检出染色体异常核型148例,检出率为15.20%。其中Turner综合征126例(占异常核型的85.14%)、唐氏综合征6例(占异常核型的4.05%)、易位8例(占异常核型的5.41%),其他结构异常8例(占异常核型的5.41%)。另检出染色体
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心中心实验室,510120,广州市妇女儿童医疗中心中心实验室,510120,广州市妇女儿童医疗中心中心实验室,510120,广州市妇女儿童医疗中心中心实验室,510120,广州市妇
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目的 分析广州地区974例身材矮小患儿染色体异常的发生率及年龄分布。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带核型分析。结果在974例矮小患儿中,共检出染色体异常核型148例,检出率为15.20%。其中Turner综合征126例(占异常核型的85.14%)、唐氏综合征6例(占异常核型的4.05%)、易位8例(占异常核型的5.41%),其他结构异常8例(占异常核型的5.41%)。另检出染色体多态性68例,检出率为6.98%。结论Turner综合征是导致女性儿童身材矮小、性腺发育异常的重要原因,应引起临床医师的重视。
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