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<正>病例:先证者,女,1966年出生,已婚,G6P2T1,其一孩智力低下,临床诊断为大脑苍白球钙化,符合病残儿童医学鉴定再生育条件,符合湖南省实施出生缺陷干预工程免费检查条件,2008年11月孕18周来我站检查。外周血培养染色体核型分析:45,XX,i(21q);AFP+Freeβ-HCG两种联合标记物产前筛查:唐氏综合症风险率1/180(参考范围<1/250),属高危;预产期母龄风险高危。