【摘 要】
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目的探讨COL9A1（IX型胶原α1链）基因多态性在儿童大骨节病（Kashin-beck disease,KBD）发病中的作用。方法 2015年6至8月西安交大医学部公共卫生学院地病所在陕西省麟游县和永寿县
【机 构】
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西安交大医学院第一附属医院儿科,西安交通大学环境与基因教育部重点实验室与公共卫生学院地方病研究所
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目的探讨COL9A1（IX型胶原α1链）基因多态性在儿童大骨节病（Kashin-beck disease,KBD）发病中的作用。方法 2015年6至8月西安交大医学部公共卫生学院地病所在陕西省麟游县和永寿县大骨节病区收集35例KBD患儿（病例组）和84例健康儿童（对照组）全血,并提取全血基因组DNA,应用Sequenom ass ARRAY RS1000分型技术对COL9A1上15个SNPs基因多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异。结果关联分析发现rs6910140位点突变
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