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脊肌萎缩症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。近年的研究表明，运动神经元生存基因是SMA的决定性基因。我们运用PCR-酶切技术，对25例临床确诊的SMA患者的SMN基因进行检测。结果表明PCR-酶切检测SMN第7，8外显子缺失是诊断SMA可靠的基因诊断方法。