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骨质疏松症遗传学研究显示其遗传度高达60%~70%,因此研究其遗传发病机制既是热点同时也是难点。国内外学者通过候选基因法(candidate gene approaches)、连锁分析(linkage analysis)和全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)技术,明确和鉴定了与骨密度相关的大量候选基因[1-5]。