【摘 要】
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目的:探讨河南地区汉族人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点的遗传多态性。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(RFIP)和TaqMan-MGB探针PCR方法调查河
【机 构】
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焦作市人民医院神经内科; 郑州大学第一附属医院普外科; 郑州大学第一附属医院神经内科; 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室;
【基金项目】
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河南省高校杰出人才创新工程基金资助项目2005KYCX02;河南省杰出青年科学基金资助项目0612001300
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目的:探讨河南地区汉族人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点的遗传多态性。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(RFIP)和TaqMan-MGB探针PCR方法调查河南地区495个汉族人的基因型分布,并同文献比较。结果:677T等位基因频率为45%,TT纯合子频率为27%;1298C等位基因频率为11%,CC纯合子频率为1%;双杂合子CT/AC频率为12%,2个位点的遗传多态性与文献报道不同。结论:MTHFR基因多态性的分布具有种群和地域差异。
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