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在世居高原藏族人群中探索Egl-9家族同源物1基因(EGLN 1)遗传变异与不同的高海拔水平及生理表型的关联.募集178例居住于海拔2 700 m个体(LHA组),245例3 700 m个体(MHA组),179例4 700 m个体(HHA组).分型EGLN1 4个连锁的单核苷酸多态(SNP) rs2790882,rs480902,rs2486736和rs2739513,并进行它们与不同高海拔、肺功能、血氧饱和度(SaO)的关联分析.4个SNPs的常见等位基因频率均随LHA、MHA、HHA递增(所有P＜0.05);其单倍域中常见CTCC单倍型频率从LHA的52.5％增加至MHA的59.8％及HHA的62.3％(P=0.001 2).4个SNPs在HHA组SaO2水平随少见纯合子、杂合子和常见纯合子均递增(所有P＜0.05),且CT/CC携带者的SaO2水平比少见单倍型TC/TT升高了1.6％(P=0.001 5).高原藏族人从海拔2700m升高到3 700m及4 700 mEGLN 1基因受到了选择.在极高海拔时,EGLN1基因变异影响SaO2水平.