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先天性小耳畸形(microtia)是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形,多伴发其他畸形以综合征形式出现.目前在Treacher Collins综合征(又称为下颌、面骨发育异常)等综合征的基因定位上取得了一定研究成果.本文阐述了耳廓的胚胎发育以及综合征性和单纯性先天性小耳畸形的遗传学研究现状与孕期危险因素.