【摘 要】
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目的研究中国人Wilson病（WD）ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况。方法检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常人的基因组DNA序列并进行分析。结果（1）在正常
【机 构】
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滁州市第一人民医院内三科广州中医药大学,安徽中医学院
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目的研究中国人Wilson病（WD）ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况。方法检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常人的基因组DNA序列并进行分析。结果（1）在正常对照和WD患者的启动子区-190位和-78位（转录起始点为＋1）均发现存在单个碱基的不同;（2）60例WD患者中,3例发现存在-504位G→C的突变,其中2例为纯合突变,1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变。（3）60例WD患者中,2例发现存在-782位A→G的突变,其中1例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对
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