患儿，男，2岁6个月，因“发现蛋白尿1年余”入院，患儿1岁时因“肺炎”外院住院时发现尿蛋白（++），其后多次查尿蛋白（++）～（+++）。患儿系第2胎第2产，孕38周因脐带绕颈2周行剖宫产娩出，出生体重3500g，生后1个月因眼内分泌物较多在外院就诊，确诊为“先天性白内障”并于生后第6个月行手术摘除，目前尚未行人工晶体植入。生后4个月因“竖头不稳”在外院行头颅CT检查诊断为“脑发育不良”，并注射鼠神经生长因子6个疗程。7个月头才可竖稳，8个月会喊爸妈，11个月才能独坐，2岁至今仅能扶走。父母体健，非近亲婚配，否认家族中有类似患者。其姐现5岁，生长发育正常。入院查体：体重12kg，身高85cm，头围44cm，前囟未闭，0.5cm×0.5cm。前额隆起，眼窝深凹，双眼旋转震颤，瞳孔0.2cm×0.2cm，等圆居中，对光反应可，角膜透明，颈软，肋骨串珠，心肺听诊无特殊，腹软，肝脾不大，右侧阴睾。腕及踝部骨骺膨大，成“手镯”和“脚镯”。膝内翻，常态膝距5cm。四肢肌张力减低，膝反射存在。辅助检查：两次尿液分析示尿蛋白均（+++），尿糖阴性，尿PH值分别7.5和8.0。尿蛋白组合示尿微量白蛋白714.00mg/L，尿免疫球蛋白G307.00 mg/L，尿α1微球蛋白1210.00 mg/L，尿转铁蛋白127.00 mg/L。血生化及电解质示碱性磷酸酶994.0U/L，明显升高；碳酸氢根9.7，存在酸中毒；肌酐和尿素正常，血磷、血钾、血钙均正常。纠酸一次后查血气分析示PH值7.41,二氧化碳分压27mmHg，实际碳酸氢根9.7mmol/L,剩余碱-6.4，提示为代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。呼吸性碱中毒考虑可能为患儿哭闹而通气过度所致。肾脏B超示双肾椎体内散在强回声，考虑为小结石。X线示桡骨远端形态不规整，呈杯口征及毛刷样改变，骨皮质密度降低（见图1）。头颅MRI示右侧颞叶、双侧顶叶白质区及左侧半卵圆中心示多发斑片状、斑点状长T1长T2，FLAIR呈高信号影（见图2）。脑电图正常。入院诊断：眼脑肾综合征。给予改善肾循环、补充维生素D并碱性液纠酸治疗。