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目的探讨先心病与RAS-MAPK系统基因的TagSNP关联性。方法选取223例非综合症先心病患者与273例健康对照为研究对象,对属于RAS-MAPK系统的3个基因(MAP2K2,BRAF,RAF1)及在综合症先心病家系中发现的TBX20基因的22个TagSNPs进行关联分析。结果RAS-MAPK系统基因的TagSNPs均不与非综合症先心病关联(P >0.05)。结论家族性病例的致病基因突变可能并不是非综合症先心病发病的主要遗传影响因素。