保定地区遗传咨询3555例分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ytcxw
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遗传咨询又称遗传商谈,是咨询医生和咨询者就其家庭中遗传病发生或复发风险所面临的全部问题进行讨论.它应用遗传学和临床医学的基本原理和现代医学技术,对可疑是某种遗传性疾病的患者或有遗传风险的亲属,告诫他们这种疾病的病因、遗传方式和结果,同时提出其子女和亲属的患病风险.
其他文献
本文对185例无精子症患者的染色体结果进行分析,在辅助生育治疗前给予咨询,发现染色体异常40例,占21.6%,其中47,XXY 14例,占7.56%,46,XY(大Y)16例占8.65%,46,XY,inv(9),46,XY
病例:患者,女,27岁,表型正常,身体健康.其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产.非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无患病及不良接触史,亦无外伤史.
目的旨在研究1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异的糖原靶向调节亚单位基因(PPP1R3)Asp905Tyr以及3'-UTR 5bp D/I多态性与安徽省汉人群的2型糖尿病(T2DM)相关性.方法运用PCR-RFLP法
目的探讨儿童呼吸道感染的病原学特点,以期为临床治疗提供依据.方法采集1784名呼吸道感染患儿咽拭标本常规细菌培养和/或PCR法支原体,K-B法测定流感嗜血杆菌、肺炎链球菌耐药