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目的
探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因的两个功能多态性位点(5-HTTLPR和STin2VNTR)与酒精使用障碍的关联性。
方法对281例酒精障碍患者(AUDIT评分≥10)和277例健康对照(AUDIT评分≤5)的上述两个位点进行基因多态性检测，并对基因分型结果进行病例-对照关联性分析。
结果该人群正常对照中5-HTTLPR的L等位基因频率为39.01%、STin2VNTR的10等位基因频率为8.42%，均符合亚洲人群的总体规律；单个位点关联性分析显示5-HTTLPR基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异均无统计学意义；STin2VNTR基因型和等位基因频率在两组间的差异经Bonferroni校正后均有统计学意义(P<0.05)，12等位基因为风险等位基因；单倍型分析显示两个位点构成的单倍型频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义。
结论5-HTTLPR与该人群酒精使用障碍没有相关性，STin2VNTR的12等位基因可能是酒精使用障碍发生的风险因素。