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脊髓性肌萎缩症(SMA)是导致2岁以下儿童死亡的首位隐性遗传病,由于位于染色体5q11.2-q13.3的SMN1基因纯合缺失突变,导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核团变性,近端肢体和躯干的进行性、对称性肌无力和肌萎缩.由于呼吸肌无力,患儿常死于呼吸衰竭.
脊髓性肌萎缩患儿的呼吸道管理
【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是导致2岁以下儿童死亡的首位隐性遗传病,由于位于染色体5q11.2-q13.3的SMN1基因纯合缺失突变,导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核团变性,近端
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科
【出 处】
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中华医学信息导报
【发表日期】
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2019年22期
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