【摘 要】
:
NF_1是一种主要影响神经组织细胞生长的遗传病,呈常染色体显性遗传,发病率约1/4 000。NF_1的诊断按统一标准,即6个以上的大于6毫米的牛奶咖啡斑,2个以上的NF,腋窝雀斑、视神
论文部分内容阅读
NF_1是一种主要影响神经组织细胞生长的遗传病,呈常染色体显性遗传,发病率约1/4 000。NF_1的诊断按统一标准,即6个以上的大于6毫米的牛奶咖啡斑,2个以上的NF,腋窝雀斑、视神经胶质瘤,2个以上的Lisch结和骨发育不良。本病生化缺陷迄今未知,推测其与神经嵴分化有关。近年发现,NF_1基因是定位于人类17号染色体的近着丝粒区。为进一步定位NF_1基因,作者利
NF_1 is a genetic disease that mainly affects the growth of nerve tissue cells and is autosomal dominant with an incidence of about 1/4 000. NF_1 was diagnosed on a uniform basis by more than six milk coffee stains greater than 6 millimeters, more than two NFs, axillary freckles, optic gliomas, more than two Lisch knots and osteodysplasia. Biochemical deficiencies of the disease so far unknown, speculated that it is related to neural crest differentiation. In recent years, it has been found that the NF_1 gene is located near the centromere of human chromosome 17. To further locate the NF_1 gene, the authors Lee
其他文献
以4-吡啶甲酸、芳香醛为原料,经缩合、氧化成环和酰化等反应,合成了4个未见文献报道的吡啶甲酰胺噁二唑类化合物,通过红外、核磁共振和元素分析对化合物的结构进行了表征.研
急进性肾炎是一组由不同病因引起而临床表现相似的综合征。分为原发性(或特发性)及继发性两种类型,后者占多数,根据不同的发病机理和病理改变前者又分为三个亚型:即特发性急
绝大多数的急性重型减压病往往表现以中枢神经系统的症状为主(如脊髓型减压病),而表现在其它症状方面的则较为少见。特别是以呼吸系统症状表现为主的急性重型减压病,目前在
急性感染性多发性神经炎,亦称格林-巴利综合征(Guillain-Barrc Syndromc,GBS)。GBS的肾上腺皮质激素(以下简称激素)治疗起始于1951年,至今已有40年历史。1951年Shy在应用激
患者,男,34岁,工人。因发作性头痛、头晕、血压高1年,蛋白尿1个月于1988年12月3日入院。1年前无明显诱因突发头痛、头晕伴恶心及非喷射性呕吐,持续数小时。此后每月发作1~2次
报道:患者,女,66岁。入院前6小时因牙痛在院外静脉滴注5% GS 500ml加乳糖酸红霉素1.2g,在输液结束前,患者突然谵语,烦燥。于1985年8月9日转入我院.既往无红霉素用药史及精神
产后发生排尿困难和尿潴留是产后常见的并发症,给产妇带来极大痛苦,如不及时处理,可影响产后子宫收缩,增加产后出血量,还易导致泌尿系感染。自1997年3月至1998年3月我科采用了开塞
α_2-巨球蛋白(A2M)是人体血浆中一种重要的非特异性血浆蛋白酶抑制因子,能抑制大部分肽链内切酶,对调节肺内蛋白酶的活性,尤其对不受α_1-抗胰蛋白酶抑制的蛋白酶可能起作
妊娠期肝内胆汁淤积症(Intrahepaticcholestasisofpregnancy,简称ICP)是一种发生在妊娠晚期,以瘙痒、黄疸为主要症状的疾病。我科自1995年3月至1998年8月共收住37例ICP,现将我科对该病的围产期监护及产程观察报...
Intrahepatic choles
产后膀胱尿潴留是产科急症之一,原因尚不明确,可能与以下因素有关:(1)产时因产程延长,产妇过度屏气,造成疲劳、腹肌乏力;(2)产后腹壁松驰,腹压下降;(3)手术产后害怕疼痛长时