JAG1基因新的移码突变导致Alagille综合征一例报告

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<正>患者男,2岁9个月,因"发现肝功能异常2年余"于2016年8月10日就诊。患儿出生1个月因皮肤巩膜黄染在当地医院就诊,体检发现皮肤巩膜黄染,肝肋下4 cm。肝功能检查:TP 57.1 g/L,ALB 41.1 g/L,ALT 68.1 U/L,AST 99.3 U/L,T-BIL 109μmol/L,D-BIL 85.23μmol/L,GGT 344 U/L,血清总胆汁酸(totalbile acid, TBA)88.3μmol/L。无HAV、HBV、HCV、HEV、巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)、EB病毒(EBV)等感染依据,铜蓝蛋白正常。磁共振胰胆管造影(magnetic resonance cholangiopancreatography,MRCP)提示胆囊小、胆道闭锁待除外,诊断为胆汁淤
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