异常血红蛋白Hb J-Bangkok的分子诊断及血液学特征分析

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：JIABUTUO

【摘要】

：

目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检

【作者】

：

胡听听郭浩秦丹卿杜丽尹爱华

【机构】

：

广州医科大学附属省妇儿医院医学遗传中心妇幼代谢与遗传病重点实验室

【出处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2020年3期

【关键词】

：

HB J-Bangkok 异常血红蛋白地中海贫血纯合突变 Hb J-Bangkokabnormal hemoglobinthalassemiahomozyg

【基金项目】

：

广东省自然科学基金(2016A030313787)

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目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。结果9例患者均检出β珠蛋白基因c.170 G>A突变(codon 56 GGC>GAC),为异常血红蛋白Hb J-Bangkok;其红细胞参数指标中血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)正常或轻度异常;5例红细胞参数完全正常;1例血红蛋白筛查Hb A

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