结节性硬化症的肾脏表现及处理

来源 :泌尿外科杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：LIUCHANGQI2003

【摘要】

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<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,其突变基因为9号染色体上的TSC1基因或16号染色体上的TSC2基因,其中TSC1基因编码错构瘤蛋白(Ha

【作者】

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卢国良夏庆华

【机构】

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山东大学附属省立医院泌尿微创中心

【出处】

：

泌尿外科杂志(电子版)

【发表日期】

：

2016年01期

【关键词】

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结节性硬化症肾脏病变肾错构瘤肾细胞癌嗜酸细胞瘤多发肾囊肿

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<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,其突变基因为9号染色体上的TSC1基因或16号染色体上的TSC2基因,其中TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin),而TSC2基因编码马铃薯球蛋白(Tuberin)。TSC2基因突变容易引起严重的肾错构瘤、肾囊肿并提高肾细胞癌进展的风险,因而TSC2基因突变型结

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