【摘 要】
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目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集我院3例KD患者的病例资料,对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结.结果 3例患者均为男性,年龄30～53岁,以进行性近端肢体无力,乳腺发育、性功能减退、感觉障碍为主要临床表现,实验室检查可见肌酶轻中度增高,性激素分泌紊乱.肌电图提示广泛神经源性损害.基因检测明确三位受检者AR基因CAG重复次数均大于40次.结论 KD是一种累及下运动神经元的缓慢进展的神经变性性遗传病,可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感症状,电生理检查见感广泛慢性进
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院神经内科 江苏 南京 210029
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目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集我院3例KD患者的病例资料,对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结.结果 3例患者均为男性,年龄30～53岁,以进行性近端肢体无力,乳腺发育、性功能减退、感觉障碍为主要临床表现,实验室检查可见肌酶轻中度增高,性激素分泌紊乱.肌电图提示广泛神经源性损害.基因检测明确三位受检者AR基因CAG重复次数均大于40次.结论 KD是一种累及下运动神经元的缓慢进展的神经变性性遗传病,可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感症状,电生理检查见感广泛慢性进行性神经源性损害,可伴有感觉、运动神经传导波幅下降,基因检测可明确诊断.
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探讨多发性骨血管肉瘤(AS)的临床病理特点、影像诊断要点.回顾性分析1例多发性骨AS的病例资料,结合相关文献进行分析.患者表现为间断性头晕,影像学表现为全身多发骨质破坏,体格检查及实验室检查未见明显异常.颅内病灶术后病理诊断为高分化AS,骨髓活检显示骨髓正常造血组织被AS细胞广泛浸润.原发性骨AS临床表现不典型,影像学检查可以作为骨AS的重要的辅助诊断方法,其确诊仍依赖于病理学检查.
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目的 报道1例脐尿管癌患者扩大性膀胱部分切除术后,采用紫杉醇脂质体与卡铂(TC)方案化疗序贯替雷利珠治疗,分析该治疗模式的有效性和安全性,为临床治疗提供参考.方法 分析1例61岁男性脐尿管癌患者的临床资料、治疗方案应用情况和随访结果,并结合国内外文献进行分析探讨.结果 术前腹部增强CT提示脐尿管癌可能,膀胱镜观察膀胱顶部占位,遂行扩大性膀胱部分切除术,术后病理示脐尿管腺癌、切缘阴性.术后予以紫杉醇脂质体与卡铂治疗4周期,序贯予以替雷利珠单抗治疗4周期,随访16个月肿瘤无复发及远处转移.结论 脐尿管癌临床发
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