目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。